ピロリ菌（ヘリコバクターピロリ）感染と遺伝の要因が組み合わさると、胃がんにかかるリスクが大幅に高まることが分かった。理化学研究所などの国際研究グループが独自のゲノム（全遺伝情報）解析手法により、胃がん患者群と比較対照群の大規模データを詳しく比較して明らかにした。成果は診断精度の向上、原因の遺伝子を標的とした治療法の開発、予防策などにつながるという。
胃がんの原因は、環境の要因であるピロリ菌感染がよく知られているほか、遺伝の要因もあるとされる。ただ後者のリスクの詳細は分かっていなかった。そこで研究グループは、胃がんのリスクに関連する遺伝子の特定や、環境要因と遺伝要因に加え、両者を組み合わせたリスクの度合いの解明に挑んだ。
日本人を対象としたゲノムと健康情報のデータベース「バイオバンク・ジャパン（BBJ）」と、「愛知県がんセンター病院疫学研究（HERPACC）」の、胃がん患者計1万1859人、がんにかかっていない比較対照者計4万4150人の情報を解析した。その結果まず、9種類の遺伝子が胃がんのリスクに関連することなどを明らかにした。
飲酒や喫煙、ピロリ菌感染といった環境の要因でDNAの二重らせん構造は損傷してしまうが、細胞にはこれを直す「相同組み換え修復」と呼ばれる機能がある。ピロリ菌が持つタンパク質「CagA（キャグエー）」はこの修復の仕組みを破綻させ、変異の蓄積を誘発して胃の細胞をがん化させる。
胃がんのリスクに関連する9種類の遺伝子のうち、4種類がこの相同組み換え修復に関わっている。研究グループはこれらの変異の有無と、ピロリ菌感染の有無を組み合わせて胃がんのリスクを算出した。（A）変異がなくピロリ菌も陰性のケースに比べ、（B）変異ありで陰性だと1.68倍、（C）変異なしで陽性だと5.76倍、（D）変異ありでかつ陽性だと22.45倍となった。つまり、変異と感染が組み合わさると、それぞれが単独の場合に比べリスクが大幅に高まることが分かった。
